Intervention de Philippe Berta

Nous célébrerons demain la journée internationale des maladies rares ; à cette occasion, je tiens à saluer le combat sans relâche des familles et des patients. Ils sont plus de 3 millions en France – très majoritairement des enfants – et quelque 40 millions en Europe à être porteurs d'une des plus de 7 000 pathologies désignées sous ce nom, essentiellement de nature génétique, allant des maladies neuromusculaires visées par le Téléthon de l'AFM (Association française contre les myopathies) aux cancers pédiatriques. Les familles concernées sont regroupées en plus de 300 associations elles-mêmes membres de l'Alliance maladies rares, la plus grande association de patients du pays.

En qualité de président du groupe d'études sur les maladies rares à l'Assemblée nationale, je souhaite appeler votre attention sur plusieurs points. En effet, les patients atteints de maladies rares sont presque tous orphelins de traitement, et un grand nombre d'entre eux décéderont en bas âge ou mèneront une vie marquée à jamais par la maladie.

Après l'évaluation du troisième plan national maladies rares (PNMR3), le quatrième est désormais finalisé. Or les acteurs du secteur – des patients aux associations en passant par les chercheurs, par les praticiens et par les industriels – réclament des mesures relatives au diagnostic, à la thérapie et à l'évaluation clinique, ainsi que l'instauration d'un nouveau modèle économique pour les biothérapies innovantes. Il en est grand temps, sachant que plus de 2 500 thérapies géniques sont en cours de développement. Comment expliquer aux familles que des traitements existent, mais que leurs enfants ne pourront y accéder à cause de l'errance diagnostique, des délais administratifs ou du manque de financement ?

À l'heure où l'ONU a adopté la résolution du 16 décembre 2021 visant à relever les défis auxquels font face les personnes atteintes d'une maladie rare et leur famille, et bien que le ministère de la santé français se soit emparé du sujet, il convient de redoubler les efforts engagés. Nous devons accélérer la recherche, améliorer nos pratiques diagnostiques et préparer au mieux l'accès aux nouvelles biothérapies.

Madame la ministre du travail, de la santé et des solidarités, que pouvons-nous attendre du quatrième plan national maladies rares ? Comment envisager de pérenniser ces actions, étant donné que ce domaine relève du temps long ?